肇庆肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 已被诊断为实体瘤,希望了解有哪些靶向药物或免疫治疗机会的您。
- 已完成手术或初始治疗,希望评估体内微小残留病灶(MRD)以监测复发风险的您。
- 考虑使用PARP抑制剂(如奥拉帕利等)治疗,需要评估同源重组修复缺陷(HRD)状态的您。
- 希望一次性全面了解肿瘤基因特征,为后续治疗决策提供参考信息的您。
- 在肇庆多家机构咨询后,希望获得更全面基因图谱以指导个性化方案的您。
- 关注肿瘤复发风险,希望通过高灵敏度检测追踪体内极微量肿瘤信号的您。
这个检测能查出什么?
如果把肿瘤比作一个复杂的敌方基地,这项检测就像派出了一支精锐侦察队。它不仅测绘了整个基地的基因蓝图(近2万个基因的外显子),还重点标记了与作战直接相关的888个核心情报点。侦察队能发现多种“敌情”:基因的细微改变、片段的增减或异常重复、以及某些基因的错误连接。更重要的是,它能评估基地的防御弱点,例如通过检测HRD状态判断是否对PARP抑制剂敏感,并侦查PD-L1、MSI、TMB等免疫相关指标,帮您了解免疫治疗的可能性和效果。需要了解的是,检测主要基于提供的组织样本,反映的是取样时的基因状态,且目前技术对某些特殊类型的基因改变检测能力有限。
检测过程麻烦吗?
采样方式很灵活,您可以根据自身情况,从石蜡切片、石蜡包埋组织玻片、新鲜组织、穿刺活检组织中任选一种。如果是使用之前在医院留存的组织样本(如石蜡切片),过程非常简单,无需您再次承受采样不适。如果医生建议使用新鲜组织或穿刺组织,通常会在肇庆的专业机构或医院由医护人员操作,过程会使用局部麻醉,但可能会有短暂的轻微不适或针扎感,整体耗时不长。您也可以选择通过快递邮寄符合要求的组织样本。此项检测无需空腹,对日常饮食没有特殊要求。
结果准确吗?安全吗?
检测采用新一代测序技术,对目标基因区域的覆盖深度高,能够较为准确地识别报告中列出的各类基因改变。检测在专业的实验环境下进行,遵循严格的操作流程,安全性有保障。报告中的解读会基于当前权威的基因-药物关联数据库。请您理解,任何检测技术都有其极限,对于极低比例的基因突变或某些特殊结构变异,存在未被检出的可能性。检测结果需要由专业顾问或医生结合您的具体情况综合解读,如果结果与临床表现有较大出入,或您希望对特定点位进行复核,可能需要进一步检查确认。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请确保提交的组织样本信息(如病理类型、取样部位)准确无误。
- 若邮寄样本,请使用提供的专用样本包,并确保低温或常温(根据样本类型)运输。
- 检测为自费项目,费用为28800元,不支持医保报销,请在知情同意阶段确认。
- 报告出具周期约为15个工作日,具体时间可能因样本质量等因素微调。
- 报告解读至关重要,建议您务必参加后续的一对一专业解读服务。
- 检测结果具有时效性,仅反映样本取材时的基因状态。
- 请妥善保管您的纸质或电子版报告,以备后续就医时使用。
- 检测结果属于个人隐私信息,我们会严格保密。
用户评价 (9条,均分4.9)
我父亲是肺癌,之前化疗效果不太好,主治医生推荐了这个套餐看看有没有靶向药机会。采样的时候我特别紧张,毕竟要取组织,但护士小姐姐特别有耐心,还一直跟我们解释流程,说会取最有效的那部分组织,让我安心不少。整个穿刺过程比我预想的要快,爸爸也说没想象中那么难受。
机构回复
感谢您的认可。我们深知家属在采样过程中的担忧,因此特别要求医护人员在操作前充分沟通。精准的样本采集是后续准确分析的基础,很高兴这次体验能让您和父亲感到安心。祝您父亲后续治疗顺利!
挺好的,就是报告里有些结论写得比较保守,用了很多“可能”、“潜在”这样的词,我们患者看了心里还是没底,希望能更明确一些。不过客服解释时说这是科学严谨性的体现,也能理解。
机构回复
感谢您的理解与建议。在遵守科学严谨性的前提下,如何让报告结论更清晰、更具指导性,是我们持续优化的方向。我们会努力在专业与易懂之间找到更好平衡。
最满意的是解读医生的临床经验。他不仅懂基因,更懂癌症治疗。在给我分析一个不常见突变时,他直接提到了近期国内外几篇重要文献的观点和争议,并且分析了它在我这种癌种里的意义,这种结合前沿进展的解读,远超我的预期。
机构回复
非常感谢您的高度评价。我们的解读团队均具有医学背景,并持续追踪学术前沿。我们的目标就是将最新的科研证据,结合患者具体情况,转化为有价值的临床洞察。期待未来能继续为您提供支持。
我是在常规体检发现CEA指标异常后,医生建议做的这个检测。整个环境让人很安心,不是那种闹哄哄的地方,采样的手术室特别干净,护士操作前反复核对信息,感觉很严谨。报告出得比我想象的快,厚厚一本,还有专门的遗传咨询师电话解读,虽然有些术语听不懂,但对方很耐心。
机构回复
感谢您的认可。我们深知体检异常后的焦虑,因此格外注重检测环境的专业与安宁。我们的遗传咨询团队会持续优化解读服务,力求用更易懂的方式传递关键信息,助您后续诊疗。
检测流程挺顺畅的,公众号上能实时查看进度。报告出的速度还行,但解读医生的预约有点难,等了好几天才排上。不过解读的时候医生讲得非常透彻,值了。会推荐给病友。
机构回复
感谢您的推荐和理解!由于咨询需求集中,解读预约有时会出现排队,我们正在增加专业的遗传咨询师数量以缩短等待时间。
术后复查选择这个套餐,主要是图省事和全面。价格比普通复查项目贵不少,但想想它包含了那么多基因分析,也就接受了。报告内容非常硬核,好多专业术语,幸好有客服耐心解答。如果能附一份更通俗的结论总结给患者本人看就更好了。
机构回复
非常感谢您宝贵的建议。我们已经关注到这一点,正在开发面向患者的报告摘要版本,力求用更易懂的语言呈现关键结论。再次感谢您的反馈,我们会努力改进。
线上咨询时,顾问没有一味推销,而是先详细问了我父亲的病情(肺癌骨转移),再分析这个检测可能带来的价值,态度很真诚。报告出来后还有专门的电话解读,把关键信息用我能听懂的话讲了一遍。
机构回复
诚信和专业是我们的基石。我们坚信,只有充分了解病情背景,才能给出最合适的检测建议。让复杂的科学信息变得易懂、有用,是我们解读团队的核心任务。感谢您的信赖!
为了靶向用药参考做的检测。整体很满意,特别是速度,5个工作日就收到通知了。报告内容准确详实,连肿瘤突变负荷(TMB)都算出来了,对我后续考虑免疫治疗帮助很大。就是希望下次电话解读时,专家语速能稍微慢一点,信息量太大有点跟不上。
机构回复
感谢您的满分认可与细致反馈。电话解读时信息密度较高,您的体验提醒我们需要更好地把握节奏。我们会反馈给解读专家,在未来沟通中更注意用户接收效果,确保信息有效传达。
价格确实不菲,但考虑到是全外显子测序,不是只测几个热点基因,这个定价在行业内算合理的。报告给了很多潜在用药线索,不止眼前的方案。从长远看,这笔投资可能在未来救命。
机构回复
非常感谢您从专业角度对我们的肯定。全面检测的意义在于探索所有可能性,为未来预留希望。我们很高兴能成为您抗癌路上的一份可靠支持。
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