肇庆同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore，综合评价PARP抑制剂疗效，用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 诊断为卵巢癌、输卵管癌或腹膜癌，考虑后续治疗方案的选择。
- 被诊断为晚期前列腺癌，希望了解是否有更精准的治疗机会。
- 肇庆的乳腺癌朋友，尤其是三阴性乳腺癌类型，正在寻找新的治疗方向。
- 考虑使用PARP抑制剂类药物前，需要一份科学依据来支持用药决策。
- 标准治疗方案效果有限，希望通过基因检测寻找潜在的靶向治疗可能。
- 有明确的肿瘤家族史，希望对自身的基因情况进行更深入的了解以辅助管理。
这个检测能查出什么？
这项检测好比给您的肿瘤组织做一次深度‘基因体检’。它主要做两件事：第一，仔细检查与细胞DNA损伤修复相关的28个关键基因（包括著名的BRCA1和BRCA2），看它们是否存在影响功能的突变（‘错误’）。第二，它还会分析您肿瘤细胞DNA的‘结构稳定性’，通过计算一个叫做HRD的评分，来判断是否存在更广泛的修复缺陷。简单来说，它不仅是找单个基因的‘错误拼写’，更是评估整个修复系统的‘工作效率’。如果发现这些基因存在特定突变或HRD评分较高，通常意味着一种叫做PARP抑制剂的靶向药物可能对您有较好的效果。这为乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等多种癌症的治疗提供了额外的科学参考。需要注意的是，这是一个提供重要线索的工具，但不能保证用药后100%有效，最终治疗方案需由您的主治医生结合全部情况综合制定。
检测过程麻烦吗？
检测需要您提供肿瘤的组织样本。常用的有手术中取出的新鲜组织、穿刺活检的小块组织，或是医院病理科存档的石蜡切片、石蜡包埋组织玻片。如果使用存档样本，过程非常简单，只需向医院申请切片并邮寄即可，无任何身体不适。如果专门采集新鲜组织或穿刺样本，则是一个小型医疗操作，在肇庆的医院或合作机构由专业人员进行，过程中会使用局部麻醉，会有轻微不适，但时间很短。采样无需空腹。您也可以咨询检测机构，了解在肇庆是否有合作网点提供采样支持。
结果准确吗？安全吗？
本检测采用目前主流的下一代测序（NGS）技术，针对目标区域进行高精度测序，准确性很高。对于基因突变检测，报告的结果是可靠的科学依据。HRD评分基于对数十万个位点的分析，是一个经过大量临床研究验证的量化指标。检测本身仅对您提供的样本进行实验室分析，过程安全，不涉及用药或治疗。检测的准确性也依赖于样本的质量，如果提供的肿瘤组织含量不足或降解严重，可能会影响结果判读。如果检测结果为阴性但您仍有强烈的疑虑，可以与医生探讨是否有必要结合其他检测或在不同时间点再次取样检测。我们承诺，所有检测均在符合资质的实验室内完成，流程规范。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，费用为9000元，医保不予报销，请在检测前知悉。
- 请务必确保提供的样本信息（如姓名、病理号）与申请单完全一致。
- 使用石蜡切片样本时，通常需要提供8-10张未染色的白片。
- 邮寄样本时请使用冰袋或常温（根据不同样本类型要求），并尽快寄出。
- 从实验室收到合格样本之日起，大约需要10个工作日出具报告。
- 最终报告是重要的医疗参考信息，请务必与您的主治医生共同讨论结果。
- 检测结果属于您的个人隐私，我们会严格保密。
- 如有任何关于采样或流程的疑问，请随时联系您的专属服务顾问。
用户评价 (9条，均分5.0)
陪爱人来做检测，环境像高端私立诊所，但氛围更专注学术。墙上电子屏滚动播放着他们实验室参加国际会议的 poster，虽然看不懂具体内容，但感觉团队是在紧跟前沿的，不是那种纯商业机构。
机构回复
谢谢您的观察。我们核心团队始终致力于肿瘤基因组学的前沿研究与临床转化。将学术成果展示出来，是希望传递我们以科研驱动专业的理念。感谢您的信任。
乳腺癌骨转移，取的骨组织标本。听说取骨组织比较疼，我很害怕。但实际的疼痛感在可承受范围内，像被用力按压了一下。术后给了止痛药，第二天就不怎么疼了。对疼痛的管理比较到位。
机构回复
感谢您分享亲身感受。骨活检的确需要更完善的疼痛管理方案，您的反馈证实了我们现行流程的有效性。我们会持续关注患者的术中术后体验。
检测报告收到了，厚厚一本，说实话一开始有点懵，都是专业术语。不过预约的解读顾问特别耐心，用我能听懂的话解释了快一个小时，把HRR基因里哪几个有突变、HRD分数高对用药选择的影响都讲明白了。感觉这份报告没白做，确实给下一步治疗提供了挺清晰的方向，就是希望以后线上也能方便地回看解读视频。
机构回复
非常感谢您的认可与宝贵建议。我们深知基因报告的专业性可能带来理解门槛，因此特别配备了专业的遗传咨询团队提供一对一解读，确保您能充分理解结果及其临床意义。关于视频回看的建议已收到，我们将积极评估技术可行性，致力于为您提供更便捷的服务体验。
我老婆是子宫内膜癌，当地医院病理样本寄过去检测。中间客服主动联系过一次，说样本需要再切片，耐心解释了原因。虽然多等了两天，但最终报告非常清晰，HRD阳性，医生很快定了方案。主动沟通让我们感觉很踏实。
机构回复
谢谢您的理解！当样本需要补充处理时，我们会主动沟通，确保分析质量。您的踏实感对我们至关重要。祝愿您爱人治疗顺利！
我是一名肺癌患者家属，在对比几家机构时，特意问了数据存储地点。他们家明确告知服务器在国内，且是符合医疗数据安全等级保护要求的。相比一些含糊其辞或者说数据放国外的，这点让我最终选择了他们，感觉更受中国法律保护。
机构回复
您的选择是对我们合规性的肯定。我们所有数据均存储于国内通过安全认证的服务器，严格遵守国家法律法规和医疗数据安全标准，为您提供受法律充分保护的本地化服务。
作为乳腺癌术后患者，我关心十年复发风险。这个检测的HRD评分据说和预后有关。价格是贵，但我想着如果它能帮我更早预警，或者指导后续复查策略，那就像买了个高级保险，心理踏实多了。
机构回复
感谢您的深度分享。HRD等生物标志物在预后评估和复发监测中的作用日益受到重视。我们希望通过检测，为您长期健康管理提供更多科学依据。
检测中心的设计很有心，色调是柔和的蓝绿色，据说能缓解焦虑。等候时播放的是轻音乐，不是喧闹的电视。这些软环境的设计，能感觉到是从患者心理出发的，不是冷冰冰的医疗机构，有温度的专业。
机构回复
非常感谢您能感受到我们的用心。我们坚信，医疗环境不仅要专业，更应具有疗愈力。在色彩、声音等细节上融入人文关怀，是我们践行“有温度的专业”的一部分。
我是主治医生推荐来做这个检测的，说是对后续治疗方案很重要。第一次来这个检测中心，环境真的挺不错的，走廊干净明亮，候诊区还有舒适的沙发和科普杂志，等待时没那么焦虑了。工作人员都穿着整洁的白大褂，看起来很专业，抽血采样的时候动作很轻柔，还耐心解释了流程。
机构回复
感谢您的认可。我们深知良好的环境和专业细节能缓解就诊压力。从空间设计到人员培训，我们都力求为患者提供安心、专业的体验。会继续努力！
术后复查时医生建议做，看看复发风险和用药可能。整个流程很规范，从样本寄送到报告生成都有跟踪。解读时，老师特意强调了HRDscore的动态变化意义，建议了复查的时间点，考虑非常长远。
机构回复
您理解得非常到位。HRD状态可能随治疗变化，动态监测确实有其临床价值。感谢您对我们长远考量的认同，我们愿持续为您的长期健康管理提供支持。
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